Alzheimer na Síndrome de Down: iniciativa espanhola abre caminho para o cuidado e a pesquisa

O que é o DS-BAI?

O Down Syndrome–Basque Alzheimer Initiative (DS-BAI) é um projeto multidisciplinar lançado em San Sebastián, Espanha, liderado pela Fundação CITA-Alzheimer. Seu objetivo é duplo: oferecer atendimento clínico completo a adultos com síndrome de Down e conduzir pesquisas clínico-biológicas sobre envelhecimento e doença de Alzheimer nessa população.

A iniciativa foi desenhada para identificar todas as pessoas com síndrome de Down no País Basco e em Navarra com mais de 18 anos, independentemente do grau de deficiência intelectual, estado cognitivo ou presença de comorbidades — desde que acompanhadas por um cuidador.

Como funciona o atendimento?

A consulta clínica do DS-BAI é estruturada e abrangente, contemplando:

Avaliação médica completa

• Histórico pessoal, familiar e atual
• Exame físico com avaliação de pressão arterial, IMC, frequência cardíaca e exame neurológico detalhado
• Escalas de marcha e equilíbrio (Tinetti) e habilidades motoras (SCOPA)
• Exames de sangue: função hepática e renal, perfil lipídico, função tireoidiana, glicose, entre outros

Avaliação neuropsicológica

• Escalas de funcionalidade (DMR)
• Testes de inteligência (K-BIT2)
• Bateria neuropsicológica abrangente (CAMCOG-DS)
• Testes de memória episódica, atenção, linguagem, pensamento abstrato e praxia

Exames complementares (opcionais)

• Ressonância magnética cerebral
• Análise do líquido cefalorraquidiano para biomarcadores de Alzheimer (amiloide, tau)
• Vídeo-eletroencefalograma
• Estudos do sono

O que os primeiros resultados revelaram?

No primeiro ano de atividade, o DS-BAI atraiu 114 participantes, com média de idade de 46,3 anos. O perfil da amostra: 53,8% do sexo masculino; grau de deficiência intelectual leve (40,4%), moderada (49,4%), grave (9,2%) e profunda (0,9%).

O dado mais impactante: 36% da amostra apresentava sintomas de Alzheimer — ou seja, declínio cognitivo além da deficiência intelectual da síndrome de Down. No entanto, apenas 5,7% tinham esse diagnóstico antes de chegar à consulta. Isso revela um enorme subdiagnóstico na população com síndrome de Down — e reforça a urgência de iniciativas como essa.

Por que esse projeto importa para além da Espanha?

A pesquisa com adultos com síndrome de Down é considerada uma das melhores formas de estudar os mecanismos do Alzheimer na população geral. Isso porque todas as pessoas com síndrome de Down carregam uma cópia extra do cromossomo 21 — onde está localizado o gene da proteína precursora do amiloide (APP), diretamente relacionada ao desenvolvimento da doença de Alzheimer.

Ao estudar esse grupo, pesquisadores ganham uma janela privilegiada para entender a progressão da doença e testar possíveis intervenções. Os autores do estudo concluem que essa pesquisa não beneficia apenas as pessoas com síndrome de Down e suas famílias — ela tem impacto positivo no conhecimento científico aplicável à sociedade como um todo.

Formação e disseminação do conhecimento

Além do atendimento clínico, o DS-BAI inclui um robusto programa de formação, com sessões estruturadas para profissionais de saúde envolvidos no cuidado de cada paciente e para familiares, cuidadores e educadores. Também foi criada uma plataforma de pesquisa para reunir e analisar os dados coletados — com perspectiva de integração a consórcios nacionais e internacionais.

O que isso significa para o Brasil?

Iniciativas como o DS-BAI são um modelo a ser seguido. No Brasil, onde o cuidado à pessoa adulta com síndrome de Down ainda carece de estrutura especializada, a experiência espanhola mostra que é possível — e necessário — organizar atendimento clínico de qualidade, produzir conhecimento científico e envolver famílias e profissionais em um projeto comum.

Instituições como a Fundação Dona Paulina de Souza Queiroz, que atua com envelhecimento ativo de pessoas com deficiência intelectual a partir dos 35 anos, estão alinhadas a essa visão — e acompanham de perto os avanços da pesquisa internacional para oferecer o melhor cuidado possível às pessoas que atendem.

Fonte: Altuna M. et al. Síndrome de Down – Iniciativa Basca de Alzheimer (DS-BAI): Coorte Clínica-Biológica. J. Clin. 2024, 13, 1139. https://doi.org/10.3390/jcm13041139