Regressão na Síndrome de Down: o que é, sintomas e como agir

O que é regressão na síndrome de Down?

Regressão é a perda de habilidades do desenvolvimento que uma pessoa já havia adquirido. Ela pode afetar a linguagem, as atividades da vida diária, as funções motoras ou a interação social. O declínio pode acontecer ao longo de semanas ou meses, e o ritmo com que surge é um dado importante para identificar a causa.

Uma das causas mais estudadas é a Desordem Regressiva da Síndrome de Down (DRSD) — também chamada de Desordem Desintegrativa da Síndrome de Down (DDSD) ou Regressão Inexplicável da Síndrome de Down (RISD). Esses termos costumam ser usados como sinônimos.

“A regressão pode ser causada por muitos fatores e está associada a um declínio acentuado nas funções previamente estabelecidas.”

Quais são os sintomas da DRSD?

Os sinais variam de pessoa para pessoa, mas os mais comuns incluem:

• Afastamento social — da família, amigos e colegas
• Perda ou diminuição da linguagem — fala reduzida, “falar como bebê”, voz sussurrada
• Perda de habilidades do desenvolvimento adquiridas anteriormente
• Maior dependência nas atividades diárias — dificuldade para ir ao banheiro, se alimentar ou se vestir sozinha, quando antes conseguia
• Características semelhantes ao autismo que não estavam presentes antes — como diminuição do contato visual, ecolalia, estereotipias
• Alterações motoras — rigidez, movimentos lentos, “congelamento”, tiques
• Catatonia — inflexibilidade muscular, posturas estranhas, movimentos sem propósito
• Mudanças nos padrões alimentares — falta de interesse ou lentidão extrema ao comer
• Insônia e dificuldade para dormir
• Comportamentos compulsivos ou obsessivos
• Conteúdo de pensamento bizarro (psicose) — alucinações, delírios, consciência alterada
• Humor e afeto inadequados — choro sem motivo, risos fora de contexto
• Agressividade consigo mesmo ou com outros
• Aumento de monólogo (“falar sozinho”)

Um ponto importante: pessoas com DRSD geralmente apresentam um início subagudo, com sintomas surgindo em menos de 3 meses. A presença de “gatilhos” — como mudanças no ambiente doméstico ou escolar, doenças ou hospitalizações — pode preceder o início dos sintomas.

Quais são as outras causas de regressão?

Antes de confirmar o diagnóstico de DRSD, é fundamental investigar outras causas, pois muitas delas são reversíveis:

Causas médicas

Apneia obstrutiva do sono, hipotireoidismo, distúrbios da coluna cervical e doença celíaca estão entre as condições que podem provocar ou contribuir para a regressão.

Causas psiquiátricas e psicológicas

Pessoas com síndrome de Down têm taxas mais altas de depressão, ansiedade, catatonia e transtornos do espectro do autismo. A catatonia, em especial, merece atenção: é comum na DRSD e tem tratamento específico, com bons resultados por benzodiazepínicos (como o Lorazepam) e eletroconvulsoterapia (ECT).

Causas neurológicas

Convulsões (epilepsia), doença de Alzheimer, AVC e doenças mitocondriais precisam ser descartadas. Uma avaliação neurológica completa — incluindo EEG, ressonância magnética e análise do líquor — é fortemente recomendada.

Causas neuro-imunológicas

Em alguns casos, a regressão está associada a inflamação cerebral. Imunoterapias têm mostrado benefício em estudos, mas a indicação deve ser feita por especialista.

Causas genéticas, nutricionais e ambientais

Variações genéticas adicionais, deficiências vitamínicas graves, infecções e exposição a toxinas também podem estar envolvidas.

O que fazer diante da regressão?

Se seu familiar apresentar alguns desses sintomas, a recomendação é buscar avaliação médica imediata. O diagnóstico precoce pode melhorar significativamente os resultados.

O ideal é contar com uma equipe multidisciplinar: neurologista, psiquiatra, psicólogo, terapeuta e serviço social. A DRSD é um diagnóstico de exclusão — ou seja, outras causas precisam ser descartadas antes de confirmá-la.

“Nós, como comunidade médica, ainda estamos aprendendo as melhores maneiras de testar, diagnosticar e tratar pessoas com DRSD. Um diálogo aberto entre você e seu médico é a melhor maneira de otimizar o atendimento.”

Existe tratamento?

Não existe um tratamento único. As opções variam conforme a causa identificada e podem incluir antidepressivos, anticonvulsivantes, antipsicóticos, benzodiazepínicos, imunoterapia e eletroconvulsoterapia. O cuidado multidisciplinar é fortemente encorajado.

Fonte: DSMIG-USA — Down Syndrome Medical Interest Group. Regressão em Pessoas com Síndrome de Down: atualização do consenso para famílias. Mais informações sobre ensaios clínicos: clinicaltrials.gov